病例分享——儿童皮肤肥大细胞增生症1例

病史：患儿男，约入院前8个月发现胸壁肿物，位于左前胸壁上部，当时大小约绿豆，无红肿，无破溃，无发热。未作处理。此后该肿物渐增大，现约1.0cm×1.0 cm×0.5 cm。

病理诊断：“左胸壁肿物”皮下组织细胞(肥大细胞)弥漫性增生伴浸润，符合皮肤肥大细胞增生症，请结合临床检查淋巴造血系统等。CD3(2%+) ，CD20(1%+) ，Bcl-2(+) ，CD34(血管+) ，CD68(+) ，CD138(-) ，CK(-)， CgA(-) ，Syn(-) ，Vim(+) ，HMB-45(-) ，S-100(3%+) ，CD117(+) ，甲苯胺蓝(+)。

肥大细胞增生症为肥大细胞在多器官或组织内增生的一组疾病，任何年龄均可发病，但儿童较为常见，其中皮肤肥大细胞增生症（cutaneousmastocytosis，CM）为常见类型之一，且以多种形态的皮损为主要临床表现^[1]，本病例首发症状也为皮肤病变。目前WHO将肥大细胞增生症分为5种类型；其中CM最多见，除CM以外的其他4 种类型均有器官受累，如骨髓、肝、脾、胃肠道和淋巴结等，可有发热、骨痛、体质量下降、腹泻等症状。研究认为CM发病机制 60~80% 与 KIT 突变有关^[2]。

由于CM所表现的临床特征多变，极易出现误诊的情况，且组织病理也不具有典型性，因此，更需临床医生对不典型CM加强关注，在为患者诊断期间详细询问其病史并进行全面体检，诊断期间若出现丘疹性荨麻疹、血管性水肿或皮肤色素性疾病等，可考虑CM，必要时可进行活检组织病理检查^[3]。CM 的确诊靠皮损组织病理检查和特殊染色，包括Giemsa染色或甲苯胺蓝染色。皮损组织病理表现为真皮乳头层不同程度的肥大细胞浸润，可以累及网状层甚至皮下脂肪组织。浸润的肥大细胞数量是正常皮肤的4~8倍。同时可以见到毛细血管扩张和充血，Giemsa染色或甲苯胺蓝染色可以见到细胞内异染颗粒^[2]。

皮肤疾病的确诊尤其需要病理医生及临床医生的沟通及协作，确诊CM亦是如此，由于本病的临床表现与其他皮肤疾病的临床表现有相似之处，临床医师对该病的诊断由为重要。需要临床医生有进一步的认知，同时可辅以组织病理及特染检查方式，来降低临床误诊的发生率。

参考文献：

[1] 李宝月，隋薇，金春林. 皮肤肥大细胞增生症20例临床病理分析[J]. 当代医学杂志，

2019，25（8）：25-26。

[2] 李卉，林达，郭泽，等. 皮肤肥大细胞增生症的临床特点及病理分析[J]. 安徽医学杂志，2017，38（9）：1143-1145。

[3] 刘洪君，王珍. 皮肤肥大细胞增生症1例[J]. 临床皮肤科杂志，2014，43（12）：758。